Negli ultimi anni è migliorata in modo sostanziale la nostra comprensione dei meccanismi molecolari e delle interazioni cellulari per le malattie maligne delle cellule del sangue.

Nuovi approfondimenti includono una conoscenza dettagliata dei fattori esogeni che scatenano la malattia, elicitori endogeni (genetici, somatici, epigenetici) o facilitatori dell’evoluzione della malattia e azioni e interazioni farmacologiche che sono alla base dell’efficacia e dei profili degli eventi avversi in coorti definite di pazienti.

Di conseguenza, la medicina di precisione e la medicina personalizzata stanno rapidamente sviluppando nuove discipline che supportano il clinico nel fare la diagnosi corretta, nel prevedere i risultati e nella selezione ottimale dei pazienti per le terapie interventistiche.

Inoltre, gli strumenti di medicina di precisione stanno notevolmente facilitando lo sviluppo di nuovi farmaci, approcci terapeutici e nuovi modelli di scoring prognostico di tipo multiparametrico.

Tuttavia, sebbene i ruoli emergenti della medicina di precisione e della medicina personalizzata in ematologia e oncologia siano chiaramente visibili, rimangono molte domande.

Ad esempio, non è noto come gli strumenti di medicina di precisione possano essere implementati nei sistemi sanitari e se tutti gli approcci possibili siano anche convenienti. Inoltre, è necessario definire terminologie e metterle in relazione con strumenti e strategie specifici e correlati al contesto nella scienza di base e applicata.

Per discutere questi problemi, è stata organizzata una conferenza di lavoro nel settembre 2019. I risultati di questa conferenza sono riassunti di seguito e includono una proposta di definizioni, terminologie e applicazioni di concetti e strumenti di medicina personalizzata e di precisione nelle neoplasie ematologiche.

Forniamo anche proposte volte a ridurre i costi, rendendo così accessibili queste applicazioni nella pratica quotidiana.

I termini “medicina di precisione” e “medicina personalizzata” sono ampiamente utilizzati nei media pubblici, nei sistemi sanitari e nella comunità scientifica. Questi termini e altri termini correlati, come “medicina P4”, “medicina stratificata”, “medicina genomica” o “medicina basata sull’evidenza”, sono spesso usati in modo intercambiabile per descrivere approcci specifici della malattia e correlati al paziente che si basano sulla nostra migliore conoscenza dell’impatto clinico dei profili genetici, molecolari, epigenetici, metabolici e funzionali su larga scala sulla diagnosi, prognosi ed esito del singolo paziente.

Complessivamente, nessuno di questi termini è definito con precisione e le persone spesso intendono cose diverse quando li usano senza essere pienamente consapevoli delle definizioni e delle interpretazioni utilizzate da medici e scienziati nei vari contesti.

Ciò è probabilmente dovuto alle molte discipline (ricerca, laboratorio, clinica) e stakeholders coinvolti e la mancanza di definizioni e terminologie generalmente accettate in questo giovane campo della medicina. Soprattutto i termini “medicina di precisione” e “medicina personalizzata” sono stati usati in modo intercambiabile, sebbene la maggior parte degli esperti ritenga che questi termini possano avere significati diversi o almeno indicare sfumature nel contesto dell’applicazione e dell’interpretazione. Negli ultimi anni si sono avanzate preoccupazioni sull’applicabilità e sull’uso appropriato di questi termini.

L’ematologia è una disciplina ben sviluppata in cui i concetti di medicina di precisione e medicina personalizzata sono, in parte, già stati implementati con successo. Un esempio lampante è la traduzione dei concetti di targeting BCR-ABL1 dalle fasi di sviluppo preclinico all’ematologia applicata in leucemia mieloide cronica (LMC) utilizzando farmaci specifici come imatinib.

I principali sforzi di ricerca e le risultanti intuizioni sull’evoluzione della malattia hanno portato allo sviluppo di inibitori della tirosin chinasi (TKI) di seconda e terza generazione BCR-ABL1 in questa malattia, e precisi la conoscenza dei profili di interazione farmacologica e degli effetti collaterali correlati che il singolo TKI può provocare, ha ulteriormente avanzato il campo. Di conseguenza, gli inibitori BCR-ABL1 sono ora utilizzati con grande precisione in varie coorti di pazienti, sulla base di molecole specifiche della malattia e variabili relative al paziente (età, comorbidità, rischio di sviluppare effetti collaterali) secondo i principi della medicina personalizzata.

Tuttavia, anche nell’ematologia applicata, le domande rimangono. Ad esempio, resta aperto il modo in cui gli strumenti di medicina di precisione possono essere implementati con successo nei sistemi sanitari di vari paesi e se tutti gli approcci diagnostici, gli strumenti prognostici e le terapie siano accessibili. Inoltre, gli strumenti diagnostici e i farmaci emergenti non sono sempre validati vigorosamente in tutti i contesti e le coorti di pazienti rilevanti. Inoltre, le sperimentazioni cliniche non sono sempre progettate e fornite di risorse per valutare tutti gli aspetti della medicina di precisione. Inoltre, emerge la necessità di stabilire terminologie e fornire definizioni precise nel contesto delle neoplasie ematologiche.

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È partita la campagna per il coinvolgimento dei partner in ON.E, la giornata nazionale dell’ONcologia e Ematologia (vedi programma)

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