Razionale

L’avvento dell’Intelligenza Artificiale Generativa sta ridefinendo i paradigmi operativi nell’ambito delle malattie rare, con particolare rilevanza per la gestione farmaceutica ospedaliera e territoriale. L’IA generativa si sta dimostrando uno strumento prezioso per migliorare l’identificazione precoce delle patologie rare, ottimizzare i percorsi diagnostico-terapeutici e personalizzare le terapie. Nel contesto farmaceutico, sta rivoluzionando la gestione dell’assistenza, dalla logistica alla personalizzazione delle terapie, dal monitoraggio dell’aderenza all’ottimizzazione delle scorte, fino alla definizione dei budget previsionali specifici per le malattie rare, che richiedono approcci e criteri diversi rispetto alle patologie comuni. Proprio l’AI Act offre questa opportunità poiché classifica i sistemi di intelligenza artificiale in base al livello di rischio e impone requisiti a sviluppatori e utenti per garantire sicurezza, trasparenza e non discriminazione.

Questo momento storico offre l’opportunità di ripensare e ottimizzare i processi esistenti nel Sistema Sanitario Nazionale, aprendo scenari prima inesplorati che potrebbero migliorare significativamente sia l’efficienza del sistema che la qualità dell’assistenza al paziente con malattie rare.

L’IA generativa si propone come strumento trasformativo specifico per le malattie rare in molteplici ambiti:

• identificazione precoce e supporto alla diagnosi delle patologie rare
• personalizzazione dei percorsi terapeutici per pazienti con malattie rare
• analisi predittiva dei fabbisogni farmaceutici e pianificazione strategica
• ottimizzazione della gestione delle terapie ad alto costo
• monitoraggio dell’aderenza terapeutica e degli outcomes
• definizione di modelli previsionali specifici per farmaci orfani
• gestione integrata dei percorsi assistenziali dei pazienti rari
• compliance e risk assessment dell’uso delle AI

Un sistema di governance basato sull’AI generativa per la gestione delle malattie rare nel SSN si propone di ottimizzare l’assistenza sanitaria attraverso:

Gestione clinica: l’AI analizza dati clinici e genomici per personalizzare i PDTA e migliorare la precisione diagnostico-terapeutica, includendo l’ottimizzazione della gestione dei farmaci orfani e innovativi. Il sistema facilita inoltre l’identificazione di pazienti per trial clinici, accelerando lo sviluppo di nuove terapie.

Flusso informativo: automatizza la raccolta dati per il Registro Nazionale Malattie Rare e genera programmi di formazione continua per il personale sanitario basati sulle più recenti evidenze scientifiche.

Equità assistenziale: implementa un sistema di alert per garantire la continuità assistenziale ospedale-territorio e riduce le disparità geografiche nell’accesso alle cure, allineandosi agli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026.

Compliance e Risk Assessment: essenziale fornire strumenti e modelli nella scelta e nelle modalità d’uso degli strumenti di Gen AI a disposizione, per garantire un uso sicuro dei dati etico e non discriminatorio.

Questo approccio permette alla direzione sanitaria-generale e alla farmacia di fornire un’assistenza più efficiente e centrata sul paziente.

Questo evento è l’occasione per uno scambio di idee e proposte specifiche sulle malattie rare e per promuovere una strategia coordinata almeno tra alcune regioni, valorizzando e connettendo le esperienze territoriali più avanzate e sviluppandone di nuove e condivise.

Attraverso un approccio comparativo tra tre regioni chiave (Toscana, Emilia-Romagna e Marche) l’evento offre una piattaforma di confronto basata su casi studio concreti e dimostrazioni pratiche. L’obiettivo è facilitare lo scambio di conoscenze e la creazione di sinergie interregionali per lo sviluppo di progetti formativi e implementativi condivisi nell’ambito delle malattie rare. Individuare ostacoli e acceleratori dell’innovazione e l’uso sicuro e rispettoso dei nuovi tools messi a disposizione dall’universo delle AI Generative.